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产前筛查:一个不容忽视的环节
发布:2009-07-20 08:14:17  来源:环球母婴  查看:4163次  字体:     打印 关闭

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[环球母婴网导读]产前筛查:一个不容忽视的环节
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 高龄产妇万超刚刚产后20天,初为人母的她,脸上洋溢着幸福的笑容。然而两年前,当怀孕4个月时她通过羊水检查为宫内胎儿做产前诊断,诊断结果胎儿为21-三体综合征,也就是先天愚型,她选择了终止妊娠,引产后证实胎儿确为先天愚型儿。经过一年的休整后,在医生的指导下再次妊娠,现在她已是一位幸福的妈妈。在市妇幼保健院产前诊断中心,记者了解到,4年来该中心确诊各类出生缺陷157例,有效降低了出生缺陷的发生,一次次避免了畸形儿给家庭和社会带来打击。   4年确诊各类出生缺陷157例   “在万超终止妊娠后,痛苦中的她感到一丝侥幸,如果不做产前诊断,生下这个残疾儿,将给自己给社会带来多么沉重的负担啊。”市妇幼保健院副院长、产前筛查诊断中心主任蔡艳告诉记者,象万超这种情况她碰到很多。2005年,市妇幼保健院产前诊断中心成为全省首家获得产前诊断专项技术执业许可的诊断机构,并正式挂牌成立。截至目前,该中心共筛查孕妇46514例,外周血染色体培养9572例,诊治高危人群3036例,羊水细胞产前诊断2723例,确诊各类出生缺陷157例。   蔡艳介绍,畸形儿的产生可以从内因与外因两个方面寻找,外因主要来自环境影响,如有毒有害物质的接触、用药不当、微生物感染等。内因主要来自遗传因素,是由来自父母亲的遗传物质的异常或发育过程中产生基因突变等原因造成的。最新统计显示,我国每年大约两千万新生儿中,患有脊椎裂、智残等百余种不同程度先天性残疾的占4%-6%。没有人能确定地说,是因为哪些环节或因素的影响才导致了某对夫妇畸形儿的产生。而为了避免悲剧再次发生,有过畸形儿史的夫妇应在再次怀孕前尽量排除周边的危险因素,不然仍会存在再发的可能。   产前筛查三种目标疾病   一个残疾孩子的出生给其家庭带来的沉重经济负担和巨大的精神压力是无法言喻的,也是影响国民经济发展和社会稳定的重要因素。因此,为了下一代的健康成长,整个社会都要关注出生缺陷的预防。产前筛查就是目前相对安全无创的一个防止出生缺陷的二级预防手段。产前筛查的目标疾病主要针对危害比较严重、能进行产前诊断、目前尚无有效治疗手段的一些疾病。现阶段主要是:唐氏综合征(21-三体综合征)、埃德华氏综合征(18-三体综合征)和开放性神经管缺陷(无脑儿、脊椎裂)。   先天愚型儿八成发生在正常孕妇身上   如何参加产前筛查呢?蔡艳介绍,妊娠14-20周的孕妇抽取2ml静脉血,通过测定甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等的血清生化值,加上孕妇的孕周、年龄、体重,通过计算机软件综合分析,估计胎儿有无21-三体(先天愚型)、18-三体和开放性神经管缺陷的患病风险。   有人认为,自己家庭中从来没有人患过这类病,在怀孕中也很正常是否也要参加产前筛查?对此,蔡艳主任说,有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型,虽属遗传性疾病,但受环境因素影响较大,发生有一定的随机性。典型的先天愚型只有极少数是遗传的,发生在35岁以上的高龄孕妇身上只占总发生率的20%左右,有80%左右发生在正常的孕妇中,所以仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性,这就是健康孕妇为什么要做产前筛查的原因。因此,所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。   经过产前筛查有一部分孕妇会被归入高风险人群,高风险人群中也不一定都是患儿,但是必须进一步行产前诊断,如B超产前诊断或羊水细胞染色体核型分析,诊断确定后行医学告知,由孕妇夫妇决定妊娠结局。   (本报记者)   有下列情况的夫妇,在受孕前应该去做一次遗传咨询:   高龄孕妇(一般指年龄35岁及以上);   生过染色体异常儿的孕妇;   夫妇一方有染色体平衡易位或倒位;   已生过一个无脑儿等神经管缺陷的女性;   本次妊娠后羊水增加过快,疑有胎儿异常者;   女方为性连锁遗传疾病携带者;   夫妇有先天性代谢疾病,或已生过一个病儿者;   在孕前接受过较大剂量的化学毒剂、辐射以及严重的病毒感染等情况的女性;   具有脆性x染色体或染色体断裂综合征家系的女性。   另外,既往有过原因不明的自然流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的女性,也建议在孕前做一次遗传咨询。

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